8 mutazioni genetiche che incontriamo ogni giorno, ma non conosciamo.

Una mutazione genetica è un'alterazione della sequenza del DNA che costituisce un gene, il che significa che la sequenza differisce da quella che si trova nella maggior parte delle persone. In altre parole, le informazioni di un gene ereditate dai genitori della persona possono agire in modo diverso da come è stato concepito. Immaginate di scambiare le lettere delle parole in una frase - questo può rendere la frase non più intelligibile o darle un significato completamente diverso.

Questi tipi di mutazioni sono in realtà abbastanza comuni: sono infatti il modo in cui le specie si evolvono. Tuttavia, le mutazioni non possono essere definite "normali", poiché avvengono completamente a caso. Per esempio, una mutazione potrebbe verificarsi se una cellula non si divide correttamente nelle prime fasi della vita di un feto. Anche le influenze ambientali sono un fattore. Mentre alcune mutazioni sono ereditarie, altre possono colpire solo il proprio corpo e possono avere conseguenze molto drastiche, come l'aumento del rischio di cancro. Naturalmente, non tutte le mutazioni genetiche hanno esiti negativi, e alcune possono anche avere i loro vantaggi! Oggi vi presentiamo 8 delle mutazioni genetiche più comuni - ne avete una? 

1. Capelli rossi

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In passato, le donne con i capelli rossi erano considerate streghe, dato che questo colore di capelli era molto raro. Oggi si stima che il 2-6% degli americani abbia i capelli rossi. In Irlanda, questa cifra si aggira intorno al 10%. Il rutilismo è causato da un gene responsabile del pigmento eumelanina che è in questo caso inattivo. Dal momento che l'eumelanina darebbe ai capelli un colore scuro, l'inattività del gene si traduce in un altro pigmento dominante, il che significa che la persona avrà i capelli rossi o biondi.

2. Intolleranza al lattosio

Solo pochissimi europei hanno un'intolleranza ai derivati del latte. Tuttavia, le persone provenienti dall'Asia orientale hanno maggiori probabilità di soffrire di intolleranza al lattosio. Contrariamente a quanto si crede, l'intolleranza al lattosio non è in realtà una mutazione genetica - ma il contrario! Questo perché Madre Natura voleva che il latte fosse solo un mezzo per nutrire i bambini. Man mano che invecchiamo, la nostra capacità di digerire il latte e i prodotti a base di latte peggiora. Le uniche eccezioni sono le persone di discendenza europea. Si presume che un errore genetico casuale avvenuto tra l'età della pietra e l'epoca in cui ha avuto inizio l'allevamento di bestiame abbia portato all'utilizzo del latte animale come fonte supplementare di proteine. 

3. Eritema da alcool

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Le guance di alcune persone diventano rosse quando bevono alcolici. Questo è causato da una mutazione del gene ALDH2, che fa sì che i vasi sanguigni sul viso della persona si allarghino facendo diventare le guance rosse. Mentre una faccia arrossata dopo aver bevuto qualche bicchiere di vino è di solito innocua, c'è anche il rischio che si tratti di intolleranza all'alcool. In questo caso, il corpo ha bisogno di molto più tempo per scomporre gli agenti tossici presenti nell'alcol. Con il tempo, questo potrebbe portare a gravi problemi di salute. Se doveste avere mal di testa o qualsiasi altro sintomo anche dopo aver consumato una quantità minima di alcool, dovreste consultare un medico. 

4. Occhi azzurri

Da Elton John a Lou Reed, molti sono stati i musicisti che hanno cantato ispirandosi a questo popolare colore degli occhi nel corso degli anni. Tuttavia, poche persone sanno che gli occhi azzurri sono in realtà il risultato di una mutazione genetica avvenuta tra 6.000 e 10.000 anni fa. Prima di allora, si presume che tutti sulla Terra avessero gli occhi marroni. Le persone hanno gli occhi azzurri quando il gene responsabile del pigmento melanina è inattivo. Questo vale anche per le persone con gli occhi verdi e gli occhi grigi, anche se queste hanno solo quantità inferiori di melanina. Poiché la melanina è un filtro solare naturale, le persone dei paesi nordici hanno più probabilità di avere occhi chiari. Queste popolazioni discendono tutte probabilmente da una persona che ha avuto questa mutazione genetica casuale.

5. Daltonismo

La mela è rossa o verde? Questa sembra una domanda banale, ma in realtà è molto difficile per le persone affette da cecità ai colori rosso-verde. A causa di cellule coniche insufficientemente sviluppate o mancanti nella retina, le persone colpite non sono in grado di distinguere i due colori o hanno grande difficoltà a farlo. Ma per fortuna, la maggior parte dei prodotti nei supermercati, specialmente al banco frutta e verdura, sono etichettati.

6. Sonno ridotto

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Non avete problemi ad andare a letto tardi e poi alzarvi presto? Buon per voi! Probabilmente avete il gene del sonno ridotto! Le persone con questo gene hanno bisogno solo di tre o quattro ore di sonno per sentirsi bene il giorno dopo. Ciò significa avere ben quattro ore in più al giorno a disposizione rispetto alla persona media che non ha questa anomalia genetica. Non male, eh?

7. Gene antimalarico

Anche se fortunatamente non è più un problema sanitario diffuso in Europa, la malaria continua a costare la vita a molte persone nelle regioni tropicali e subtropicali. Tuttavia, questo non colpisce le persone con il gene antimalarico in queste zone. Purtroppo, questo non è motivo di gioia, poiché queste persone sono portate a soffrire di anemia falciforme, una malattia ereditaria che fa perdere elasticità ai globuli rossi. Ciò può portare all'arresto dei globuli rossi nei vasi sanguigni e alla loro rottura. 

8. Denti del giudizio mancanti

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Sempre meno persone hanno i denti del giudizio. Questi denti risalgono ad un'epoca in cui le persone avevano le mascella più larga. Lo scheletro più vecchio trovato senza denti del giudizio ha 350.000 anni, il che dimostra che questa mutazione genetica è diffusa da un bel po' di tempo. Si presume che la diffusione sia iniziata in Cina, perché è qui che la maggior parte delle persone non ha denti del giudizio. Ma questo significa che i denti del giudizio scompariranno nei prossimi secoli? Non del tutto - ci vorrebbe una mutazione genetica imponente perché questo accada.

Allora, avete scoperto di avere o di conoscere qualcuno che ha una delle mutazioni genetiche sopra elencate? Molto probabilmente sì. Come abbiamo detto prima, le mutazioni genetiche sono più comuni di quanto si possa pensare - e quelle che doveste avere fanno parte della combinazione che vi rende meravigliosamente unici.

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